2012年12月21日金曜日

「新型出生前検査」の精度について

「新型出生前検査」は、DNAを用いるために、確実なことがわかるような印象を受けますが、実は、見ているのはDNA断片の量であり、結果は確率的に示されます。


当初、この検査の精度は99%であると報道されました。

しかしこれは、胎児に染色体のトリソミーがある人の中で、この検査を用いた場合に、実際に「陽性」と判定される人の割合(専門用語では「感度」とも呼ばれます。)です。



検査を用いて「陽性」と判定される人の中で、胎児に染色体のトリソミーがある人の割合(ここでは、仮にこれを「実陽性的中率」と呼びます)は、検査を受ける集団の性質によって変化します。





なぜかと言うと、この検査には、胎児に染色体のトリソミーが「ない」人を「陽性」と判定してしまう確率(これを「偽陽性率」と言います。)が、0.1%あるからです。
(逆に、胎児に染色体のトリソミーが「ない」人を「陰性」と正しく判定する確率を「特異度」と言います。)

0.1%というと、なんだかとても少ないように感じますが、実はそうでもありません。

たとえば21番染色体では、全妊娠中の、胎児の染色体にトリソミーのない人と、トリソミーのある人の割合(発症率)が、約1000 : 1です。

ということは、「トリソミーのない」人の内で「陽性」となる人(「偽陽性」の人)と、「トリソミーのある人」の内で「陽性」となる人の割合は、

1000  ×  0.1%  :  1 × 99% = 1 : 0.99

で、「陽性」と判定される人の内では「偽陽性」の人の割合の方が、多くなるのです。

たとえばこの発症率が、300 : 1の集団の場合、

300 × 0.1% : 1 × 99% =  0.3 : 0.99

となり、「実陽性的中率」は、

0.99 ÷ (0.3 + 0.99) = 0.76 (76%)

となります。

このように、「トリソミーのない人」の割合が低くなる集団(=発症率の高い集団)ほど、「実陽性的中率」は高くなります。とはいえ、99%にはなりません。

ちなみに、「実陽性的中率」が、99%になるのは、発症率が10:1の時です。
21番染色体トリソミーの発症率は、年齢が上がる程高くなると言われていますが、45歳でも、発症率は22:1ですから、この検査の「実陽性的中率」が99%になる集団の実数はごく少数と言えます。

(「実陽性的中率」は、ここで便宜上使っている用語であり、専門用語ではりません。)

(文責:渡部麻衣子)